到目前，国家《第一批罕见病目录》中收录的121种罕见病中，有46种罕见病在中国有药可医，其中28种罕见病的58种药物已被纳入医保。罕见病患者面临的诊断难、用药难、保障难等问题的解决，正在多方努力下推进。

能按期用药的小石头在一天天长大。1月22日，山东省两会期间，马恒祥作为群众代表旁听了山东省政协十二届五次会议开幕会，完成了全省SMA家庭托付的重任——送致谢锦旗：

“过去两年，山东省政协和政协委员们一直在关心关注着我们，帮助我们解决药物的可及性问题。”

小石头四岁了。四年里，马恒祥一路见证了SMA从不为人知，到如今特效药进医保，这面锦旗远远无法表达他的感恩。

如今，中国罕见病药物的快速审批、减税政策、通过医保谈判的形式来惠及更多群体，是和国家整体方针一致的方向。更多罕见病患者仍在等待，等待医保之类的各方支持、等待药物在中国上市、等待药物问世……

没有人可以冷眼旁观。要知道，罕见病击垮的远不止患者本人，还有血浓于水的家人。

按照中国2000万罕见病患者基数计算，被命运魔爪扼住的可能超过1亿人。

*（应受访者要求，文中李鑫为化名）

国家首批罕见病目录影响力评估（2018-2021）

距离国家首批罕见病目录落地已过3年，中国罕见病领域的临床诊治、药物进展、政策支持进展如何？

即日起，健识局携手蔻德罕见病中心，从政策、产业、科研、临床、社会、患者组织六大方向，发布《国家首批罕见病目录影响力评估（2018-2021）》。